Tóm tắt các điểm chính trong hướng dẫn về chẩn đoán và quản lý hội chứng kháng phospholipid (APS) 2024

1. Giới thiệu về APS

• APS là một bệnh tự miễn đặc trưng bởi huyết khối (tĩnh mạch, động mạch hoặc vi mạch) và/hoặc biến chứng thai kỳ, kèm theo sự xuất hiện kéo dài của kháng thể kháng phospholipid (aPL).

• APS có thể tồn tại riêng biệt (APS nguyên phát) hoặc đi kèm với các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống (SLE).

2. Tiêu chuẩn chẩn đoán APS

• Cần có ít nhất một dấu hiệu lâm sàng (huyết khối hoặc biến chứng thai kỳ) và có ít nhất một trong ba loại kháng thể kháng phospholipid [aPL] (lupus anticoagulant [LA], IgG/IgM anticardiolipin [aCL] hoặc IgG/IgM anti-β2 glycoprotein-1 [aβ2GPI]) trong hai lần xét nghiệm cách nhau ít nhất 12 tuần.

• Các tiêu chí phân loại của ACR/EULAR 2023 có hệ thống chấm điểm dựa trên sáu nhóm lâm sàng và hai nhóm xét nghiệm.

3. Cơ chế bệnh sinh của APS

• Huyết khối: aPL tác động lên nội mô mạch máu, kích hoạt tiểu cầu, bổ thể và bẫy bạch cầu trung tính (NETs), gây rối loạn đông máu.

• Biến chứng thai kỳ: Viêm nhiễm, kích hoạt bổ thể và huyết khối tại nhau thai có thể dẫn đến sẩy thai, tiền sản giật hoặc suy nhau thai.

4. Chỉ định xét nghiệm aPL trong thực hành lâm sàng

• Xét nghiệm aPL được khuyến cáo cho bệnh nhân có huyết khối tĩnh mạch vô căn, huyết khối động mạch dưới 50 tuổi mà không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, tiền sử bệnh Lupus ban đỏ hệ thống (SLE), thai kỳ bất thường hoặc tổn thương da livedo reticularis.

• Không khuyến nghị xét nghiệm ở bệnh nhân huyết khối do yếu tố nguy cơ chính như phẫu thuật hoặc ung thư.

5. Chẩn đoán xét nghiệm APS

• Xét nghiệm phải được thực hiện theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt, bao gồm xét nghiệm LA, aCL và aβ2GPI.

• Cần làm lại xét nghiệm sau 12 tuần để xác nhận chẩn đoán.

• Cảnh báo về ảnh hưởng của thuốc chống đông máu và tình trạng viêm cấp tính đến kết quả xét nghiệm.

6. Điều trị và quản lý APS

• Chống đông máu: Warfarin (mục tiêu INR 2-3) là lựa chọn chính cho bệnh nhân có huyết khối. Các thuốc chống đông mới (DOAC) không được khuyến nghị.

• Điều trị biến chứng thai kỳ: Heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH) kết hợp với aspirin liều thấp được sử dụng cho phụ nữ mang thai có APS.

• Dự phòng tái phát: Bệnh nhân APS có nguy cơ cao cần được điều trị lâu dài với thuốc chống đông máu.

7. Hội chứng APS thể tối cấp (CAPS)

• CAPS là biến thể hiếm nhưng nguy hiểm, gây suy đa tạng do huyết khối vi mạch lan rộng.

• Cần điều trị tích cực với thuốc chống đông, corticosteroid và có thể lọc huyết tương.

Kết luận

Hướng dẫn này nhấn mạnh việc chẩn đoán APS dựa trên tiêu chuẩn nghiêm ngặt, xét nghiệm lặp lại và đánh giá cẩn thận trước khi đưa ra quyết định điều trị. APS là một bệnh phức tạp, đòi hỏi quản lý chặt chẽ để phòng ngừa huyết khối và biến chứng thai kỳ.

Tài liệu tham khảo:

1. Arachchillage D.J, Platton S, Hickey K, et al. Guidelines on the investigation and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2024;205:855–880. DOI: 10.1111/bjh.19635.