Hội chứng kháng phospholipid (APS)

1. Định nghĩa

Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid Syndrome - APS) là một bệnh tự miễn trong đó hệ miễn dịch tạo ra các kháng thể chống lại phospholipid, một thành phần quan trọng của màng tế bào. Những kháng thể này có thể làm tăng nguy cơ hình thành thành huyết khối (cả động mạch, tĩnh mạch và vi mạch) hoặc các biến chứng thai kỳ, do sự hiện diện kéo dài của kháng thể kháng phospholipid (aPL). APS có thể xuất hiện đơn lẻ (APS nguyên phát) hoặc đi kèm với các bệnh tự miễn khác, phổ biến nhất là lupus ban đỏ hệ thống (SLE).

2. Cơ chế gây bệnh

APS xảy ra khi các kháng thể kháng phospholipid (aPL) tác động đến quá trình đông máu, gây ra tình trạng tăng đông máu và hình thành huyết khối. Cơ chế bệnh sinh chính bao gồm:

• Tác động lên tế bào nội mô: aPL kích hoạt tế bào nội mô, làm tăng biểu hiện của các phân tử kết dính và yếu tố mô, thúc đẩy quá trình tạo huyết khối.

• Kích hoạt tiểu cầu và bạch cầu: Các kháng thể aPL kích thích tiểu cầu và bạch cầu, thúc đẩy sự hình thành bẫy ngoại bào bạch cầu trung tính (NETs), làm tăng viêm và nguy cơ hình thành cục máu đông.

• Hoạt hóa bổ thể: aPL kích thích hệ thống bổ thể, gây viêm và tổn thương vi mạch, góp phần vào quá trình hình thành huyết khối.

• Suy giảm hệ thống chống đông tự nhiên: aPL có thể làm giảm hoạt động của protein C và các chất ức chế đông máu khác, dẫn đến tăng đông.

• Ảnh hưởng đến thai kỳ: Trong APS sản khoa, aPL có thể gây rối loạn phát triển mạch máu nhau thai, làm giảm lưu lượng máu đến thai nhi, dẫn đến sẩy thai, tiền sản giật hoặc thai chậm phát triển.

3. Triệu chứng của APS

APS có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể do tình trạng huyết khối (hình thành cục máu đông), bao gồm:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)

• Thuyên tắc phổi

• Huyết khối động mạch

• Đột quỵ hoặc cơn thoáng thiếu máu não: đặc biệt ở người trẻ không có yếu tố nguy cơ tim mạch rõ ràng.

• Biến chứng thai kỳ: Sảy thai liên tiếp, thai chậm phát triển, tiền sản giật, sinh non do rối loạn đông máu ở nhau thai.

4. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của APS chưa được xác định, nhưng nó có liên quan đến bệnh tự miễn (như Lupus ban đỏ hệ thống). Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng này:

• Bệnh tự miễn khác như Lupus, viêm khớp dạng thấp.

• Nhiễm trùng (vi khuẩn hoặc virus, như HIV, viêm gan C).

• Thuốc ngừa thai hoặc liệu pháp hormone thay thế.

• Hút thuốc lá, béo phì, ít vận động: làm tăng nguy cơ huyết khối.

• Di truyền, dù chưa rõ ràng nhưng có thể có yếu tố gia đình.

Tài liệu tham khảo:

1. Arachchillage D.J, Platton S, Hickey K, et al. Guidelines on the investigation and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2024;205:855–880. DOI: 10.1111/bjh.19635.