Chỉ Định Xét Nghiệm Hội Chứng Kháng Phospholipid (APS)

1. Chỉ định liên quan đến huyết khối

• Huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân (VTE) (huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi) không có yếu tố nguy cơ chính.

• Huyết khối tĩnh mạch tại các vị trí bất thường (ví dụ: huyết khối tĩnh mạch tạng, bao gồm tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch mạc treo, tĩnh mạch lách, hội chứng Budd–Chiari và huyết khối xoang tĩnh mạch não).

• Huyết khối động mạch ở bệnh nhân dưới 50 tuổi không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (ví dụ: đột quỵ, cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA), nhồi máu cơ tim).

• Huyết khối vi mạch không rõ nguyên nhân.

• Huyết khối tái phát dù đã điều trị chống đông thích hợp (loại trừ các trường hợp do tuân thủ kém hoặc có yếu tố nguy cơ khác).

2. Chỉ định sản khoa

• Sảy thai tái phát không rõ nguyên nhân:

  • ≥3 lần sảy thai liên tiếp trước 10 tuần thai kỳ (sau khi đã loại trừ nguyên nhân di truyền, giải phẫu hoặc nội tiết từ mẹ/bố).

  • ≥1 trường hợp thai chết lưu không rõ nguyên nhân ở ≥10 tuần thai kỳ với thai nhi có hình thái bình thường.

  • ≥1 trường hợp sinh non của trẻ sơ sinh có hình thái bình thường trước 34 tuần do:

    • Tiền sản giật nặng hoặc sản giật.

    • Thiểu năng tuần hoàn nhau thai (ví dụ: chậm phát triển trong tử cung).

• Suy nhau thai nghiêm trọng trước 34 tuần, dẫn đến biến chứng thai kỳ.

3. Chỉ định liên quan đến bệnh tự miễn và huyết học

• Bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE) hoặc các bệnh tự miễn khác có huyết khối hoặc biến chứng thai kỳ.

• Giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân (số lượng tiểu cầu <100 × 10⁹/L).

• Livedo reticularis hoặc livedoid vasculopathy.

• Thời gian đông máu APTT kéo dài không rõ nguyên nhân trước khi bắt đầu điều trị chống đông.

• Bất thường van tim mà không có nguyên nhân giải thích khác. Thường là dày van tim, sùi van (Libman-Sacks endocarditis), hở van hai lá hoặc động mạch chủ do huyết khối vi mạch và lắng đọng kháng thể kháng phospholipid (aPL) trên van tim, dẫn đến viêm và tổn thương cấu trúc van.

4. Các trường hợp không khuyến cáo xét nghiệm APS

• Bệnh nhân bị VTE có yếu tố nguy cơ chính, thoáng qua (ví dụ: phẫu thuật gần đây, chấn thương, bất động kéo dài hoặc ung thư tiến triển).

• Sàng lọc định kỳ ở những người không có triệu chứng và không có dấu hiệu lâm sàng gợi ý APS.

• Những người có kết quả xét nghiệm aPL dương tính một lần mà không có biểu hiện lâm sàng, vì cần xét nghiệm lại sau ≥12 tuần để xác nhận APS.

Xét Nghiệm Chẩn Đoán APS

Một chẩn đoán APS dương tính yêu cầu ít nhất một sự kiện lâm sàng và xét nghiệm aPL dương tính kéo dài (tối thiểu 12 tuần giữa hai lần xét nghiệm) đối với ít nhất một trong các xét nghiệm sau:

1. Lupus anticoagulant (LA) – phát hiện bằng các xét nghiệm đông máu (ví dụ: thời gian nọc độc rắn Russell pha loãng [DRVVT] hoặc APTT).

2. Kháng thể anticardiolipin (aCL, IgG/IgM) – phát hiện bằng ELISA.

3. Kháng thể chống β2 glycoprotein I (aβ2GPI, IgG/IgM) – phát hiện bằng ELISA.

Các xét nghiệm này nên được thực hiện cùng nhau, vì triple positivity (LA + aCL + aβ2GPI dương tính) có liên quan đến nguy cơ huyết khối và biến chứng thai kỳ cao nhất.

Tài liệu tham khảo:

1. Arachchillage D.J, Platton S, Hickey K, et al. Guidelines on the investigation and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2024;205:855–880. DOI: 10.1111/bjh.19635.